Experience in Managing Child with Congenital Fiber Type Disproportion with Rehabilitation Outcome: casereport

Authors

Po-Cheng Hsu
Sung-Yin Chuang
Tsui-Fen Yang

Translated Title

處理先天性肌纖維類型不均衡病童之復健經驗：個案報告

Abstract

Congenital fiber type disproportion（CFTD）為一非進行性先天性肌肉病變，須經肌肉切片病理確診，其特點為第一型骨骼肌纖維體積比第二型肌纖維至少小12%。現有文獻提及此疾病之臨床表現變異性大，除肌肉無力，可能併有弓狀顎（High-arched palate）、眼肌麻痺症（Ophthalmoplegia）、呼吸障礙等。患者皆因肌肉無力造成顯著功能障礙。本案例為一10歲確診CFTD男童之長期追蹤與復健介入之描述。患者出生時明顯肌張力不全，自四個月起因生長遲滯、吞嚥功能障礙而接受鼻胃管置入，但診斷未明；後續持續安排物理治療與與語言及吞嚥治療，該患者於一歲八個月時開始走路，三歲時成功移除鼻胃管，並於此時才確診CFTD。患者定期接受完整發展評估，結果顯示明顯動作發展遲緩，其社會心理領域評估結果皆為正常範圍。該患者的肌力與肌耐力隨著年紀增大與物理治療介入而有進步。日常生活能力評估於運動部分仍部分依賴。此外，長期追蹤過程發現該患者有多種肌肉病變之併發症，包括脊柱側彎、雞胸（pectus carinatum）、以及關節與肌肉疼痛。物理治療介入以及教導患者以及家屬運用節省能量之日常生活方式，包括輪椅使用、自我安排活動。本病例報告紀錄CFTD肌病變患者之長期追蹤與復健過程，根據患者之狀況設定個人化復健目標，及處理相關之併發症。

Language

English

DOI Link

https://doi.org/10.6315/TJPMR.201812_46(2).0006

First Page

101

Last Page

106

Recommended Citation

Hsu, Po-Cheng; Chuang, Sung-Yin; and Yang, Tsui-Fen (2018) "Experience in Managing Child with Congenital Fiber Type Disproportion with Rehabilitation Outcome: casereport," Rehabilitation Practice and Science: Vol. 46: Iss. 2, Article 6.
DOI: https://doi.org/10.6315/TJPMR.201812_46(2).0006
Available at: https://rps.researchcommons.org/journal/vol46/iss2/6